태아의 염색체 이상을
확인할 수 있는 하모니 검사
높은 검출률1의
정확한 검사
높은 정확도로
안심할 수 있는 검사
다양한 연령대1의 엄마와
쌍태아 임신2-7에서도 검증된 검사
로슈진단이
함께 합니다
스위스 헬스케어 그룹
로슈진단의 하모니검사
NIPT 검사는 엄마의 혈액 속에 있는 태아의 DNA를 분석하여 다운증후군, 에드워즈증후군, 파타우증후군 등 태아의 삼염색체성 질환과 유전질환을 확인하는 검사입니다.8
NIPT 검사는 엄마의 혈액으로도 결과를 알 수 있기 때문에
위험이 적습니다.9
태아의 염색체 이상은 장애나 다발성 기형을 동반하는 경우가 많아10
출산 과정에서 엄마와 아기에게 위험한 상황이 발생할 수 있습니다.
때문에 출산 전에 염색체 이상 유무를 파악하면,
의료진과의 상담을 통해 대책을 미리 마련할 수 있어11 건강한 임신 및 출산에 도움이 됩니다.
언제부터 검사 받을 수 있나요?NIPT 검사는 임신 10주부터 시행이 가능하기 때문에 임신 초기에도 태아의 염색체 이상 유무를 확인할 수 있습니다.9
NIPT 검사는 정확도가 높고 위양성률이 낮으며, 조기 진통, 태아 손실 등의 합병증 위험이 낮습니다.9
하모니 검사는 품질 표준을 준수하고 안전 기준을 충족함을 인증 받았습니다.
하모니 검사는 식품의약품안전처로부터 3등급 유전질환검사시약(Harmony IVD Kit) 2등급 마이크로어레이칩분석장치(Concerto Imager) 허가 받았으며,
건강보험심사평가원으로부터 기존 기술(비급여 대상) 확인 받았습니다.12, 13
자세한 허가사항은 링크 에서 확인 가능합니다.
※ 위양성률 : 정상인데도 염색체이상으로 결과가 나오는 경우를 말함.
임신 기간 동안에는 DNA, 알파태아단백 등 태아에서 만들어진 물질들이9, 14 태반을 통과해 엄마의 혈액 속에도 존재합니다.
엄마의 혈액에 있는 DNA 중에서 태아의 DNA의 양은 평균적으로 약 10%로15 아주 적은데, 삼염색체성 질환을 확인하기 위한 염색체는 그보다도 더 적습니다.
※ 하모니 검사는 가까운 산부인과에서 받을 수 있습니다.
하모니 검사는 15,841명의 산모를 대상으로 진행된 임상 연구를 통해 우수한 다운증후군 검출률과 위양성률을 입증했습니다.1
임상연구에서 하모니 검사는 높은 다운증후군 검출률을 보였습니다.1
하모니 검사는 위양성 결과로 인한 부담과 엄마의 불안감을 줄여줍니다. 하모니 검사는 낮은 위양성률을 가지고 있습니다.1
이와 더불어 하모니 검사는 낮은 위음성률을 가지고 있어, 태아의 염색체 이상을 가진 산모를 검출할 수 있습니다.1
※ 검출률 : 실제 염색체 이상을 정확하게 검출해낸 경우를 말함
※ 위양성률 : 정상인데도 염색체이상으로 결과가 나오는 경우를 말함
정확한 결과를 위해서는 엄마의 혈액 속 태아의 DNA 비율을 정확하게 측정해야 합니다.16
하모니 검사는 임신하지 않은 여성의 혈액으로 시험했을 때, 태아의 DNA 양이 불충분하여 염색체 이상 여부를 판단할 수 없다고 보고했습니다.16
1Norton et al. N Engl J Med 2015; 372:1589-1597
2Gil MM et al. Fetal Diagn Ther. 2014;35(3):204-211
3Struble et al. Fetal Diagn Ther 2014;35:199–203
4Stokowski et al. Prenat Diagn. 2015;35(12):1243-1246
5Bevilacqua et al. Ultrasound Obstet Gynecol. 2015;45(1):61-66
6Sarno et al. Ultrasound Obstet Gynecol. 2016;47(6):705-711
7Jones et al. Ultrasound Obstet Gynecol. 2018 51:274-277*
8전명희 외. J Korean Acad Soc Nurs Edu Vol.19 No.4, 675-683, November, 2013
9김건우. J Korean Med Assoc 2015 November; 58(11): 995-1002
10질병관리본부. 국가건강정보포털, 산전 기형아 검사, 산전 태아 염색체 이상 검사의 개요, LINK , Last accessed on Sep 2018
11대한산부인과학회. 산전검사와 산전기형아 검사
12Harmony IVD Kit: 수허 17-497호
13Concerto Imager: 수인 17-4716호
14이시원. J Korean Med Assoc 2015 November; 58(11): 989-994
15Swanson et al. Curr Genet Med Rep. 2013 Jun; 1(2): 113–121
16T. Takoudes and B. Hamar. Ultrasound Obstet Gynecol 2015; 45: 112–116*
*Published previous year
한국로슈진단은
스위스 헬스케어 그룹인 로슈의 진단사업부 국내법인으로서
1990년 외국인 투자기업으로 창립되었으며
혈액, 체액, 조직 등을 검사하여
질병의 조기 발견, 예방, 진단, 치료 및 모니터링을 위한
제품과 서비스를 공급하고 있습니다.
한국로슈진단은
진단검사사업부(Centralised and Point of care Solutions),
분자진단사업부(Molecular Diagnostics),
조직진단사업부(Tissue Diagnostics),
당뇨관리사업부(Diabetes Care)의
4개 사업본부로 구성되어있습니다.
